Aanvullende richtlijnen voor ATTR-amyloïdose
Aanvullende richtlijnen die van belang kunnen zijn voor zorgverleners bij de behandeling van een patiënt met erfelijke ATTR-amyloïdose.
De meeste patiënten bij wie erfelijke ATTR (ATTRv) amyloïdose wordt opgespoord en die niet uit een bekende familie komen, presenteren zich met een onbegrepen cardiomyopathie of polyneuropathie. In een aantal gevallen is de presentatie een autonome neuropathie (orthostase, impotentie, wisselend diarree en obstipatie) of glasvochttroebelingen, maar dat is een minderheid. Het huidige schema dat in het expertisecentrum amyloïdose wordt gebruikt staat hieronder. Ook de in het expertisecentrum gebruikte richtlijn voor diagnostiek en behandeling staat hieronder.
- Schema om amyloïdose op te sporen
- GrACE-richtlijn voor diagnostiek en behandeling van erfelijke ATTRv-amyloïdose
Bij patiënten met erfelijke ATTR-amyloïdose, kan het van belang zijn dat familieleden hierover worden geïnformeerd. De richtlijn informeren familieleden bij erfelijke aandoeningen heeft als doel het optimaliseren van het proces van informatievoorziening door de introductie van een uniforme werkwijze. Dit betreft de informatievoorziening aan familieleden die at-risk zijn nadat erfelijke aanleg bij een indexpatiënt is vastgesteld.
