Diagnose
Hoe eerder de diagnose amyloïdose gesteld wordt, hoe eerder een passende behandeling kan beginnen en hoe beter deze aanslaat. Helaas is de ziekte meestal niet gemakkelijk te herkennen. Amyloïdose is zeer zeldzaam en symptomen zijn weinig specifiek, divers en lijken vaak op die van andere aandoeningen. Daardoor wordt de ziekte vaak pas vastgesteld als er al langere tijd klachten zijn.
Biopt afnemen
Bij een vermoeden van amyloïdose zal een arts beginnen met het afnemen van een weefselmonster (biopt). Dat biopt wordt meestal genomen van gemakkelijk bereikbaar weefsel zoals het onderhuidse buikvet, speekselklier, beenmerg of het laatste stukje van de darm (rectum). Maar het kan ook genomen worden van het orgaan dat problemen of klachten geeft. Organen waarvan een biopt genomen kan worden zijn bijvoorbeeld: zenuwen, nier, lever of hart. Het nemen van een biopt heeft risico’s; deze worden vooraf besproken.
Bijna 100% zekerheid
Bij meer dan 80% van de patiënten kan de diagnose amyloïdose gesteld worden met behulp van een biopt van het onderhuidse buikvet of rectum. Komt uit het doen van een test op het buikvet geen amyloïdose naar voren, maar vermoedt de arts toch sterk amyloïdose, dan wordt alsnog een biopt genomen van het orgaan dat de problemen en klachten geeft. De diagnose kan met bijna 100% zekerheid worden gesteld door middel van een test op het biopt van dat orgaan.
Type amyloïdose vaststellen
Blijkt uit de test op het biopt dat er sprake is van amyloïdose, dan moet uitgezocht worden welk type amyloïdose de problemen en klachten veroorzaakt. Dat is nodig om de juiste behandeling in te zetten. Het vaststellen van het type amyloïdose kan via verschillende soorten medische onderzoeken, zoals echo’s, MRI’s, bloedonderzoek en DNA-onderzoek. Verschillende kleuringen op het biopt kunnen soms wel, maar soms ook niet voldoende duidelijkheid geven over het precieze type amyloïdose. Lees meer over de verschillende typen amyloïdose op de website van patiëntenorganisatie Amyloïdose Nederland.
Nieuwe technieken
Helaas kan geen van de testen volledige zekerheid bieden voor het type amyloïdose. In de nabije toekomst verwacht men nieuwe technieken die het mogelijk maken om eiwitten te ontleden en daardoor te typeren. Dan kan één test duidelijk uitwijzen van welk type amyloïdose sprake is.
Expertisecentrum amyloïdose
Het expertisecentrum amyloïdose (GrACE in UMC Groningen) is gespecialiseerd in het snel en zorgvuldig vaststellen van het type amyloïdose. Dit is erg belangrijk omdat u alleen dan de juiste behandeling kan krijgen waarmee verdere schade aan organen en uw gezondheid zoveel mogelijk wordt voorkomen.
Vraag daarom uw arts om contact met het expertisecentrum amyloïdose op te nemen of u naar dit expertisecentrum te verwijzen.
Voor de AL en ATTR amyloïdose kunt u ook verwezen worden naar het expertisecentrum maligne hematologische aandoeningen of naar het expertisecentrum erfelijke hartziekten in het UMCU.
