Medisch onderzoek

Om de diagnose amyloïdose te kunnen stellen is een stukje weefsel (biopt) nodig dat na een speciale kleuring onder de microscoop bekeken wordt. Zo’n biopt kan afkomstig zijn van onderhuids buikvet, maar ook van een stukje darm of een stukje uit een orgaan, zoals het hart, de nier of lever.

Nadat het amyloïd is aangetoond, wordt bepaald welk type amyloïd aanwezig is. De kennis van het type kan vaak al een indruk geven welke organen en weefsels mogelijk aangedaan kunnen zijn. Maar om de ernst en de uitgebreidheid van de ziekte goed in kaart te brengen wordt gebruik gemaakt van verschillende technieken.

Ziekte in kaart brengen

In het bloed en urine kunnen vaak al stoffen zitten die een verstoorde werking van een orgaan aantonen. Met verschillende beeldvormende technieken (zoals echografie, magnetische resonantie, röntgenfoto’s, CT-scan, botscan en SAP-scan) kunnen veranderingen in de vorm, grootte en werking van organen en weefsels zichtbaar worden. Hiermee kan de aanwezigheid van de ziekte in een bepaald orgaan of weefsel vastgesteld wordt. Maar ook technieken zoals elektromyografie (EMG), elektrocardiografie (ECG), elastografie, uitgebreid longfunctieonderzoek of maag- en darmonderzoek via een scopie kunnen nodig zijn om de aanwezigheid van ziekte vast te stellen. Naast de aanwezigheid van ziekte is het ook van belang om op deze wijze eventuele risico’s voor behandeling tijdig op te sporen.

Beenmergbiopt

Bij AL-amyloïdose is altijd een beenmergbiopt nodig om vast te stellen van welke plasmacel er teveel zijn en hoe erg dat is. Nadat een behandeling is ingesteld kunnen bepaalde onderzoeken na enige tijd herhaald worden. Zo kunnen de artsen beoordelen of de ziekte verergert, verbetert of hetzelfde blijft. Ook kan een onderhuids vetbiopt worden herhaald om te beoordelen of de hoeveelheid amyloïd in het weefsel al veranderd is.

Regie

De regie over deze onderzoeken ligt bij het expertisecentrum amyloïdose. In overleg kunnen sommige onderzoeken via een behandelcentrum dichter bij u in de buurt plaatsvinden.

Veelgestelde vragen

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisenetwerk via het contactformulier. Zij helpen u graag.

Stel een vraag
Weet u wat u moet doen in een spoedsituatie?
Wat te doen bij spoed