Erfelijkheid

Vaak is amyloïdose het gevolg van een andere, achterliggende ziekte. Bij AL-amyloïdose is de oorzaak een plasmacel kloon en bij AA-amyloïdose is dat een chronische ontsteking. We noemen deze vorm van amyloïdose ‘verworven’. Er zijn ook erfelijke vormen van amyloïdose.

Erfelijke amyloïdose

De meeste typen amyloïdose zijn verworven. Er zijn circa 10 erfelijke typen amyloïdose. Meestal gaat het hierbij om erfelijke ATTR-amyloïdose. Bij erfelijke ATTR-amyloïdose is een mutatie in een eiwit de oorzaak van de amyloïdvorming. Zo’n mutatie is al bij de geboorte aanwezig, maar pas later in het leven treedt de vorming van amyloïd op. De mutatie is via één van de ouders doorgegeven. Daarom kan de ziekte ook bij ouders, grootouders, ooms en tantes, maar ook bij broers en zussen voorkomen. Vaak is dit al bekend in de familie, maar soms wordt de erfelijkheid pas voor het eerst vastgesteld.

Een aanwezige mutatie betekent dat deze door de betreffende ouder aan zijn of haar kinderen overgedragen kan worden. Elk kind heeft in dat geval een risico van 50% om een erfelijke vorm van amyloïdose te krijgen. Bij overdracht van de mutatie spreken we over dragerschap (carrier) zolang er nog geen sprake is van verschijnselen van amyloïdose.

Verwijzing naar klinisch geneticus

Met een DNA-analyse kan de klinisch geneticus via een bloedtest bepalen of er sprake is van een mutatie. Ook familieleden kunnen getest worden op de aanwezigheid van de mutatie. De klinisch geneticus wil graag eerst weten wat de specifieke vragen, zorgen en verwachtingen zijn van de aanvrager van de test. Pas na een uitvoerig gesprek wordt onderzocht of de mutatie aanwezig is. Ook is een gesprek met de klinisch geneticus nuttig als er bij een patiënt of drager van de mutatie sprake is van kinderwens, om te horen welke mogelijkheden er dan zijn.

Uw huisarts of specialist kan u naar de klinisch geneticus verwijzen wanneer bij u in de familie een mutatie aanwezig is, maar ook wanneer er een sterke verdenking is op de mogelijkheid van zo’n mutatie.