Overzicht typen amyloïdose en nomenclatuur

De informatie over typen amyloïdose en nomenclatuur is bestemd voor alle zorgverleners die hierin geïnteresseerd zijn.

Nadat amyloïd in een biopsie aangetoond is, dient het type nog wel te worden vastgesteld. Er zijn namelijk veel typen amyloïdose, die van elkaar onderscheiden worden door het kenmerkende eiwit waaruit het amyloïd is opgebouwd. In de praktijk komen vier typen systemische amyloïdose het meeste voor. Dat zijn AA-, ATTR-, AL-lambda- en AL-kappa-amyloïdose. Maar het is goed om te weten dat er meer typen zijn. In de tabel wordt hiervan een overzicht gegeven.

• Tabel met typen amyloïd¹  

Er zijn binnen de amyloïdose research gemeenschap duidelijke afspraken gemaakt over de precieze wijze waarop de verschillende typen worden benoemd. Dit geldt ook voor de verschillende mutaties in het DNA bij erfelijke type, de notatie van het afgelezen eiwit en de notatie van het feitelijke voorlopereiwit. In het, meestal tweejaarlijks uitgebrachte, nomenclatuur artikel wordt deze naamgeving actueel gehouden en zo goed mogelijk aangepast aan de laatste wetenschappelijke ontwikkelingen¹.

• Document met specifieke aanbevelingen over naamgeving typen amyloïdose en nomenclatuur^1,2

Referenties

1. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, Merlini G, Saraiva MJ, Sekijima Y, Sipe JD, Westermark P. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid 2018; 25:215-219. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/13506129.2018.1549825
2. Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, Ikeda SI, Merlini G, Saraiva MJ, Westermark P. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid 2016; 23:209 213.  https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/13506129.2016.1257986